BRCA1/2的胚系-体系共检测
临床应用
检测BRCA1/2基因(包括胚系和/或体细胞BRCA1/2基因检测)，用于指导乳腺癌、卵巢癌、输卵管癌、前列腺癌和胰腺癌患者靶向用药和化疗用药指导、预测遗传性乳腺癌和卵巢癌风险
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
10个工作日
价格
6900元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 确诊为乳腺癌、卵巢癌、胰腺癌、前列腺癌、输卵管癌，需要寻求更多治疗选择的人员。
- 有乳腺癌或卵巢癌家族史，希望了解自身遗传风险，在嘉兴居住并关注健康管理的人员。
- 正在考虑进行靶向治疗或化疗，医生建议明确用药方向的人员。
- 已完成初步诊疗，希望获得更全面的用药指导以制定后续计划的人员。
- 关注精准健康管理，希望基于自身遗传信息进行长期健康规划的人员。
- 在嘉兴进行常规体检时，希望增加对特定癌症风险深度了解的人员。
这个检测能查出什么？
您可以把基因想象成一本承载身体信息的说明书。这项检测，就是细致地查看这本说明书中关于BRCA1和BRCA2这两个特定章节的详细内容。我们会同时检查血液和/或组织样本，以区分基因变化是您与生俱来的（胚系），还是在后天生命过程中在某些细胞里新发生的（体系）。能发现什么？主要用于两方面：一是用药指导，如果检测到特定的基因变化，可能提示某些靶向药物或特定化疗方案对您更有效，为制定治疗计划提供参考。二是风险提示，若发现胚系的特定基因变化，能提示您和家人未来罹患乳腺癌、卵巢癌等疾病的风险可能会高于普通人群。有什么局限？需要理解的是，基因信息是复杂且动态变化的，当前的检测主要聚焦于BRCA1/2基因的已知关键区域，它不能覆盖所有癌症风险，也不能完全预测疾病是否一定发生或不发生。检测结果是重要的参考信息，需要结合您的具体情况来理解。
检测过程麻烦吗？
采样过程力求简便。您可以选择最方便的方式提供样本：如果希望同时了解遗传风险，可以抽取一小管全血；如果主要是为了指导现有情况的用药，通常使用已有的石蜡切片或活检组织样本即可，无需额外创伤。采血无需空腹，在嘉兴的合作服务点或通过邮寄采样包都能完成，过程快速且仅有轻微不适。使用现有组织样本则更为便捷，只需授权使用您已保存的病理材料。整个过程有专业人员指导，确保样本符合要求。
结果准确吗？安全吗？
我们采用经过验证的高通量测序技术，并设置了严格的质量控制流程，力求提供准确可靠的分析结果。检测在专业实验室内进行，确保样本处理与分析过程的安全规范。然而，如同所有检测方法一样，技术本身存在固有的局限，例如对于某些罕见或复杂的基因变化类型，可能无法完全检出。如果检测结果提示存在意义不明确的基因变化，或与您的情况有出入，我们建议您咨询专业人士，结合家族史和其他检查进行综合判断。报告会清晰标明检测的覆盖范围和局限性，我们的咨询顾问也可以为您提供后续解读支持。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测为自费项目，费用需个人承担。
- 选择血液样本时，近期若有输血史请提前告知顾问。
- 若使用组织样本，请确保能提供符合要求的病理切片或蜡块。
- 邮寄样本请使用提供的专用包装，并尽快寄出以保证样本质量。
- 检测前请充分了解其目的、意义及局限性。
- 报告出具后，建议与熟悉您情况的专业人士共同讨论结果。
- 请妥善保管您的检测报告，它包含您的个人基因信息。
- 检测结果可能对您及家人有重要意义，建议与家人进行必要沟通。
用户评价 (9条，均分4.6)
体检发现肿瘤标志物异常，忐忑中做了检测。预约流程简单，但从采样到拿到报告，总共等了将近20天，中间虽然能看到状态，但等待过程还是有点煎熬，希望能再提速。不过，报告解读老师非常耐心，值了。
机构回复
诚挚感谢您的耐心等待与反馈。双检测涉及复杂分析，我们正通过技术升级和流程优化来提升效率，力求缩短报告周期。
流程便捷性没得说，手机操作一气呵成。但有一点，线上签署知情同意书时，弹出的条款文档字体有点小，也没法放大，对我这种眼神不太好的人阅读起来有点吃力。建议在用户体验细节上再优化下。
机构回复
非常抱歉给您带来了不佳的阅读体验。您的建议非常中肯，我们已立即通知技术团队调整知情同意书的在线阅读功能，支持字体缩放和阅读模式，预计本周内上线。感谢您的细心提醒！
作为肝癌家属，我们想寻找一切可能的治疗线索。这个检测报告详细列出了BRCA1/2所有外显子的测序深度和覆盖情况，专业性很强。虽然没找到相关突变，但看到这么扎实的数据，我们觉得这个钱花得值，排除了一个重要的可能性。
机构回复
严谨的数据呈现是我们的基本要求。即使结果为阴性，详实可靠的数据也能为临床排除方向、减少不确定性提供有力支撑。感谢您的理解。
检测的科技含量感觉很高，报告里有很多深度分析的数据。虽然我自己看不太懂，但他们的遗传咨询师非常耐心，用了半小时给我掰开揉碎了讲，直到我完全理解。就冲这份负责的态度，给满分。
机构回复
感谢您的满分肯定。让复杂的基因数据变得通俗易懂，让每位用户都能明晰自身状况，是我们咨询师的重要职责。很高兴能为您提供满意的解读服务。
我是体检发现CA125偏高，心里害怕，自己要求做的。从咨询到下单全程线上搞定，适合我这种怕跑医院的人。采血点离家很近，预约时间灵活。就是报告解读部分，虽然附了简要说明，但有些专业术语还是不太懂，希望以后能附个更白话的版本。
机构回复
非常感谢您的建议！我们已计划推出‘通俗版报告摘要’服务，并配有在线基因咨询师解读，帮助您更好理解报告意义。
帮我爸（肺癌）做检测，主要为了用药。他们的服务有个亮点，就是出报告后不仅有电子版，还会寄送纸质版，并且附有一份摘要。咨询师电话解读时，就是对照着那份摘要讲的，重点突出，我爸年纪大也听明白了，这个设计很贴心。
机构回复
您提到的摘要正是我们为了帮助用户快速抓住核心信息而设计的，特别是方便与家人沟通。很高兴这个细节能帮助到您的父亲。感谢您的细心反馈。
带爸爸来检测，他行动不便。前台看到后马上提供了轮椅，并且全程有专人协助，走的是无障碍通道。检测室的门也足够宽，方便轮椅进出。人文关怀做得很好，不是冷冰冰的。
机构回复
关爱每一位用户，特别是需要帮助的长者，是我们的责任。无障碍设施和贴心协助是服务的基本要求。很高兴能为您和父亲提供便利，祝他早日康复！
体检发现卵巢有异常，医生建议做这个检测。说实话等待结果那两周特别焦虑，就怕是不好的消息。但客服小姐姐特别好，中间我忍不住去问进度，她完全没有不耐烦，还安慰我说有焦虑很正常，并帮我催了实验室。虽然最终结果不理想（查出胚系突变），但他们立刻帮我预约了肿瘤遗传门诊，这个衔接服务真的救命了，让我没像个无头苍蝇。
机构回复
非常理解您在等待期间的焦虑心情，能为您提供一些情绪支持和实质帮助是我们的责任。后续的医疗转介服务是我们应该做的，请您放心，我们会持续关注您的情况，提供必要的支持。
价格偏高，等待时间也比宣传的最快时长要慢几天。不过，报告内容的深度和准确性弥补了这些不足，特别是体系突变部分，给我提供了参加临床试验的思路，这是没想到的收获。
机构回复
感谢您的包容与肯定。深度分析确实需要足够的运算与解读时间，偶尔会出现波动，我们深表歉意。同时很高兴报告能为您打开临床试验这扇新的大门。
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