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优生检测全外显子测序

全外显子测序分析/纳昂达-10G(单样本)

临床应用

辅助临床对遗传病的分子诊断,全面检测目前已知的所有致病基因(全外显子+基础分析+父母一代验证+临床解读与遗传咨询)

样本类型

外周血;干血片;口腔拭子;DNA样本

检测方法

二代测序

报告周期

8-12个工作日

价格

5500元

适用人群

通过一次全面的基因检测,为您排查可能导致罕见遗传病的基因变异,提供家庭遗传信息参考。

谁需要做这个检测?

  • 计划孕育新生命,希望系统了解自身及伴侣基因状况的准父母。
  • 家庭成员有不明原因的发育迟缓、智力障碍或罕见病史,希望寻找原因。
  • 孩子出现多系统复杂症状,在嘉兴多次就医仍无法明确诊断方向。
  • 希望为未来的健康管理获取一份全面的个人遗传背景信息。
  • 有血缘关系的亲属确诊遗传病,希望了解自身及后代的遗传风险。
  • 经历过不明原因的妊娠终止,希望从遗传角度探究可能的原因。

这个检测能查出什么?

您可以把它想象成对您基因‘说明书’的一次全面校对。我们的检测覆盖了目前已知与人类疾病相关的所有基因的核心编码区域(外显子)。它能系统地排查这些区域是否存在可能导致疾病的微小变异,例如单个‘字母’的错误。这能帮助识别数千种单基因遗传病的潜在风险,为一些复杂健康问题的根源提供线索。不过,它并非万能体检,主要针对由单个基因缺陷引起的疾病。它无法检测所有类型的遗传变异,比如大的染色体结构异常,也无法预测由多基因和环境共同作用的常见病(如高血压)。检测结果是一份重要的遗传信息参考,需要专业人士结合您的具体情况来解读。

检测过程麻烦吗?

采样过程非常简单,有多种无痛或微痛选择。您可以选择在嘉兴的合作服务点由专业人员采集少量外周血,也可以选择居家采样包,自己用专用拭子刮取口腔黏膜细胞,或用滤纸片采集几滴指尖血。采样无需空腹,随时可以进行。外周血采样类似常规抽血,过程仅需几分钟。口腔拭子和干血片采样则完全无痛。无论哪种方式,样本都会在严格的温度控制下,安全快递至我们的中心实验室进行分析。

结果准确吗?安全吗?

本检测采用国际主流的二代测序技术,对目标区域的测序深度和数据质量有严格标准,确保变异检测的准确性。实验室流程遵循国际规范,样本和信息安全有充分保障。需要理解的是,基因检测存在固有的技术局限性,例如对某些复杂基因区域或特殊类型变异的检出能力有限。阳性结果意味着发现了具有潜在致病性的基因变异,但其与您具体健康状况的关联,需要咨询顾问结合其他信息综合评估。阴性结果通常意味着在现有认知和技术范围内未发现明确的致病变异,但不能完全排除遗传病的可能性。在少数复杂情况下,顾问可能会建议进一步的针对性检查。

检测流程

1

咨询预约

确定检测方案

2

样本采集

到场或邮寄

3

实验室检测

专业分析

4

报告出具

专业解读

常见问题

这个和医院里几千块做的基因检测有什么区别?
这个‘全外显子测序’的特点是‘广而深’。与只针对几个或几十个基因的专项检测相比,它能一次性分析数千个已知致病基因,范围更全面。其5500元的价格包含了测序、基础分析、父母验证和临床解读,是针对复杂遗传病的一种高效排查工具。
小孩可以做吗?采样有什么不同?
可以,新生儿到成人都可以进行检测。对于婴幼儿,采血量会相应减少,也可能采用足跟采血等更温和的方式。具体采样方法我们的工作人员会提前与您详细沟通。
如果检测结果没找出原因,这钱是不是就白花了?
并非如此。即使未找到明确致病原因,全面的基因筛查本身也为排除许多可能性提供了重要信息,这种“阴性”结果对后续健康管理同样具有参考价值。
如果查出来有异常,我该怎么办?会直接告诉我得了什么病吗?
如果检测发现具有临床意义的基因变异,我们的解读报告会详细说明该变异相关的疾病信息、遗传模式等。报告本身不做出诊断。重要的是,您需要带着报告,在嘉兴寻找专业的遗传咨询门诊或相关科室医生,由他们结合您的具体情况和临床表现进行综合评估与判断。
我的基因数据和个人信息你们怎么保护?会不会泄露?
您好,我们高度重视您的隐私与数据安全。样本检测完成后会按标准流程销毁,所有基因数据和您的个人信息均进行匿名化加密存储,严格遵守相关法律法规,绝不会泄露给任何无关第三方。

注意事项

  • 检测为自费项目,不支持医保报销,费用为5500元。
  • 检测前请充分与顾问沟通家庭健康史和个人诉求。
  • 选择邮寄采样包时,请仔细阅读随附的采样指南视频或图文说明。
  • 采样后请尽快将样本寄回,尤其是干血片和口腔拭子样本。
  • 报告解读环节至关重要,请务必预留时间参与一对一咨询。
  • 请将检测报告妥善保管,作为您个人及家庭的健康信息档案。
  • 检测结果可能对您和血缘亲属有影响,分享前请慎重考虑。
  • 如有任何流程疑问,可随时联系您的专属顾问或客服。

用户评价 (9条,均分4.3)

唐** 已验证 备孕夫妻

第一次做基因检测,好多看不懂。报告电子版发来时附带了动画视频讲解,挺生动的。但我还是有些问题,就在公众号后台留言了,没想到第二天就有遗传咨询师打电话来,又讲了二十几分钟,直到我搞清楚为止。这种主动跟进的服务态度很好。

机构回复

我们制作视频和提供多种咨询渠道,就是为了满足不同用户的理解需求。很高兴这些方式能帮助到您。任何后续问题,欢迎随时通过官方渠道联系我们。

2026-03-2343人觉得有用
漕** 已验证 备孕夫妻

预约后收到的指引短信非常详细,包括停车信息、楼层指引。到了之后,从大堂到检测中心,一路上标识都很清楚,还有穿着制服的工作人员主动问候指引。整个动线设计合理,不会让孕妇多走冤枉路。

机构回复

清晰的指引和顺畅的动线是我们关注的重点,尤其要为准妈妈们提供便捷。很高兴这些前期准备和现场引导为您带来了良好的体验!

2026-03-1811人觉得有用
夏** 已验证 双胞胎孕妈

整个流程没问题,客服也礼貌。但感觉更像标准化服务,不够个性化。比如我是产检随访中有异常才来做检测的,但前期咨询时没人主动问这个背景,解读时也是按标准流程走。如果前期能多了解点我的特殊情况,可能沟通会更聚焦。

机构回复

非常感谢您提出的深刻意见。我们将反思服务流程,加强对顾问的培训,鼓励他们在沟通初期更主动、深入地了解用户背景,以提供更具针对性的服务。

2026-03-2146人觉得有用
陈** 已验证 准爸爸

作为二胎妈妈,带着老大实在没空总跑医院。这次检测从了解信息、下单、采样到收到报告全在线上完成,省时省力。特别是报告里有个‘亮点解读’,把最关键的结果先拎出来讲,对我这种没时间细看长篇报告的人太贴心了。

机构回复

感谢您从二宝妈妈角度的分享!我们深知您的时间宝贵,‘亮点解读’正是为了帮助您快速抓取核心信息。陪伴两个宝贝辛苦了!

2026-03-1125人觉得有用
邱** 已验证 二胎妈妈

一开始觉得小贵,但看了详细说明,发现它包含的内容很多,比如药物代谢、营养吸收这些,不光是优生。相当于一份全面的基因体检了,这么算下来性价比其实挺高。报告解读老师也夸我们选得全面。

机构回复

您的评价非常专业!我们产品设计初衷就是希望一次检测,能在优生、个体化健康等多方面提供参考。很高兴您能认可其综合价值。感谢!

2026-02-268人觉得有用
郝** 已验证 孕中期

孕早期做的,当时特别焦虑。客服承诺18个工作日内,实际第16天收到。报告很厚,但前面有总结页,重点一目了然。电话解读时医生没有贩卖焦虑,客观分析了风险,态度非常好。

机构回复

理解孕早期的焦虑心情。我们注重在提供精准数据的同时,也提供理性、温和的解读支持,帮助您科学应对。感谢您对我们服务态度的好评。

2026-03-053人觉得有用
张** 已验证 28岁孕妈

报告内容专业详细,客服态度也好。只是对我们普通家庭来说,近万的花销确实需要下决心。如果能分期付款或者有医保合作,压力会小很多。检测本身是没得挑的。

机构回复

完全理解您的感受。高昂的检测费用是许多家庭面临的现实问题。我们正在积极探索与各方合作的可能性,希望能逐步减轻用户的经济负担。感谢您的认可!

2025-08-2955人觉得有用
郝** 已验证 高危孕妇

整体服务不错,流程清晰。但有一点,他们家的客服电话有时候比较难打通,可能需要等待几分钟。虽然在线客服回复还算及时,但对于着急的事情,更希望立刻听到人工声音。希望加强一下电话客服的接待能力。

机构回复

诚挚地向您致歉,也感谢您指出我们的不足。在咨询高峰期,电话线路确实可能存在压力。我们已计划扩充客服团队,优化排队系统,以期提供更及时的语音服务。您的反馈对我们至关重要。

2026-02-1429人觉得有用
梁** 已验证 准爸爸

作为试管妈妈,经历了那么多波折,做这个检测是为了求个安心。报告拿到后真的觉得特别详细,厚厚一本,每个疑似位点都解释了临床意义和遗传模式。解读医生电话里耐心讲了快半小时,连我老公这种‘医学小白’都听懂了,知道我们是ART宝宝还特别安慰了几句,感觉特别被重视。

机构回复

感谢您的信任。我们深知试管家庭的不易,因此在报告解读中格外注重心理支持和信息清晰传递。能帮助您和爱人理解报告,我们非常欣慰。后续如有任何疑问,我们随时为您服务。

2026-02-1024人觉得有用

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